Rizik za duboku vensku trombozu, bolesti srca i krvnih žila

RIZIK ZA DUBOKU VENSKU TROMBOZU

1. Mutacija Faktora V (Leiden)
2. Mutacija Faktora II (protrombin)
3. Mutacija MTHFR C677T

Duboka venska tromboza znači stvaranje krvnih ugrušaka u venama, najčešće u venama nogu. Takav ugrušak može zapriječiti protjecanje krvi. Ako se komadić ugruška odlomi, krvotokom može dospjeti u pluća, mozak ili druge organe i izazvati emboliju s teškim posljedicama, čak i smrću.

Svi možemo biti ugroženi - svako dulje mirovanje u krevetu, veće operacije, ozljede, teže bolesti, ali i životne navike kao što su pušenje, dugotrajno sjedenje ili stajanje tijekom dana, kao i prekomjerna tjelesna težina ubrzavaju razvitak duboke venske tromboze.

Osobito su ugrožene žene jer ženski hormoni sami po sebi također povećavaju mogućnost nastanka duboke venske tromboze. Ugrožene su žene tijekom cijelog plodnog razdoblja života, osobito u vrijeme trudnoće i poroda. Rizik se dodatno povećava kod žena koje koriste hormonsku kontracepciju, hormonske preparate u postupcima liječenja neplodnosti, u prevenciji raka dojke ili u postmenopauzi.

KOLIKI JE RIZIK OD DUBOKE VENSKE TROMBOZE?
Venska tromboza je čest poremećaj koji pogađa svaku desetu osobu. Nasljedni čimbenici imaju značajnu ulogu u sklonosti neke osobe ka nastanku tog poremećaja. Procjenjuje se da je u oko polovice osoba prisutna nasljedna sklonost. Kod takvih osoba tromboza se može pojaviti bilo kad tijekom života, s višestruko većom učestalošću nego kod osoba koje ne nose određena nasljedna obilježja.

Sklonost dubokoj venskoj trombozi može se naslijediti jednako po majčinoj kao i po očevoj liniji. Ukoliko je naslijeđena samo od jednog roditelja rizik se povećava 8 puta, a ako je naslijeđena od oba roditelja rizik se povećava čak 80 puta!

Žene koje koriste kontracepcijske pilule imaju 4 puta veći rizik od duboke venske tromboze od žena koje ih ne koriste. Ako nose Leidenovu mutaciju rizik se povećava 30 puta!

Leidenova mutacija može utjecati na pojavu spontanih pobačaja i nekih komplikacija tijekom trudnoće i poroda.

KAKO SE POVEĆANI RIZIK MOŽE OTKRITI?
Povećani rizik se može otkriti primjenom DNK PCR testova. Standardne laboratorijske pretrage koje se obavljaju npr.prije operacije, na početku trudnoće ili prije početka korištenja hormonskih preparata ne mogu otkriti ovu vrstu rizika. Njima se utvrđuje samo trenutno zdravstveno stanje osoba. No i kod potpuno zdrave osobe koja nosi određeno gensko obilježje može se iznenada, ako je izložena npr.hormonskoj kontracepciji, razviti duboka venska tromboza i često smrtonosna plućna embolija.

Samo preventivnim DNK testiranjem moguće je otkriti nasljedna obilježja povezana s povećanim rizikom od duboke venske tromboze. Najvažnije nasljedno obilježje je genska varijanta nazvana LEIDENOVA MUTACIJA. Svaka treća osoba pogođena dubokom venskom trombozom nosi ovu mutaciju. Među rizična obilježja spadaju MUTACIJA KOAGULACIJSKOG FAKTORA II (protrombin) i VARIJANTA MTHFR GENA. Sva tri rizična obilježja možemo utvrditi primjenom najnovijih DNK PCR testova.

KAKO SE PROVODI DNK TESTIRANJE?
Test je dovoljno napraviti jednom u životu i nije ga potrebno ponavljati! Testiranje je brzo, bezbolno i jednostavno. Uzima se obrisak sluznice obraza.

Bilo kad tijekom dana i bez prethodne najave možete navratiti u našu polikliniku i naši djelatnici će vam uzeti obrisak. Uzorak možete uzeti i sami u vlastitom domu. Dovoljno je da telefonom ili e-mailom naručite set za uzimanje uzoraka i poslat ćemo vam sve što vam je potrebno, uključujući i podrobne upute. Uzorak nam također možete vratiti poštom i unutar mjesec dana dobit ćete rezultat DNK analize.

Ženama se test može napraviti i iz obriska vrata maternice uz bilo koji drugi DNK PCR test npr.na spolno prenosive uzročnike upale ili HPV.

Rezultati DNK analize:

Za svako gensko obilježje nasljeđujemo po dvije kopije-po jednu od svakog roditelja.

Moguća su tri rezultata DNK analize:
NEGATIVAN REZULTAT znači da mutacija (neželjeno gensko obilježje) nije nađena niti u jednoj od dvije kopije gena.
MUTACIJA U JEDNOJ KOPIJI GENA (pozitivan rezultat)
MUTACIJA U OBJE KOPIJE GENA (pozitivan rezultat)

KAKO NAM PREVENTIVNO TESTIRANJE MOŽE POMOĆI U IZBJEGAVANJU ILI SMANJENJU RIZIKA?
Ne trebamo se plašiti saznanja da možda nosimo mutaciju koja povećava rizik za duboku vensku trombozu. Naprotiv, to saznanje nam u nekim situacijama može spasiti život. Ponajprije, možemo izbjegavati rizične životne navike: prestati pušiti, više se kretati, koristiti određene namirnice u prehrani i paziti na tjelesnu težinu.

Ako se nađemo u situacijama kao što su dulje mirovanje u krevetu, operacije ili ozljede i upozorimo liječnike na to da nosimo faktor povećanog rizika za trombozu i emboliju, možemo obratiti pozornost na prve znake nastanka ovih komplikacija koji često prođu neopaženo, možemo zatražiti dopunske pretrage koje se rutinski ne rade i mogu na vrijeme otkriti nastanak ugruška, a kada je to potrebno liječnik će nam odrediti terapiju kojom se može spriječiti nastanak ugruška ili "otopiti" postojeće ugruške.

Žene koje znaju da nose gensku mutaciju trebaju dobro promisliti prije uzimanja bilo kakvih hormonskih preparata. Također trebaju na to upozoriti svog liječnika (ginekologa) u trudnoći i prije poroda, prije postupaka liječenja neplodnosti, bilo kakvog hormonskog liječenja ili nakon spontanog pobačaja.

KOME SE PREPORUČA PREVENTIVNO TESTIRANJE?
Svim osobama jednom u životu,
OSOBITO ŽENAMA
prije početka hormonske kontracepcije
prije postupaka liječenja neplodnosti
prije hormonske nadomjesne terapije u postmenopauzi
prije trudnoće i poroda
nakon spontanog pobačaja ili drugih poremećaja tijekom trudnoće i poroda
OSOBAMA KOJE IMAJU SRODNIKE S UTVRĐENOM DUBOKOM VENSKOM TROMBOZOM ILI EMBOLIJOM
SRODNICIMA OSOBA KOJE SU NOSIOCI NEKE OD MUTACIJA jer ih nasljeđujemo od naših roditelja i prenosimo na našoj djeci.

RIZIK BOLESTI SRCA I KRVNIH ŽILA

ACE (angiotenzin konvertirajući enzim) se razlikuje svojom građom među ljudima tako da postoji nekoliko varijanti koje se nasljeđuju (polimorfizam). Neke od varijanti ACE gena povezane su povećanim rizikom od bolesti srca i krvnih žila. One utječu i na uspješnost primjene nekih lijekova za liječenje povišenog krvnog tlaka. Osobe koje nose takvu varijantu ACE gena mogu promjenom životnih navika i izbjegavanjem faktora rizika kao i redovitim ciljanim liječničkim pregledima smanjiti opasnost od pojave srčanog udara ili moždanog udara. Kod osoba koje se liječe od povišenog krvnog tlaka, poznavanje ACE genotipa važno je za izbor odgovarajućeg liječenja.

ACE  je cink metalopeptidaza koja katalizira konverziju angiotenzina I u angiotenzin II. Ima vrlo važnu ulogu u regulaciji krvnog tlaka i elektrolita jer katalizira nastajanje angiotenzina II koji je vrlo moćan vazokonstriktor. Gen se nalazi na kromosomu 17q23, a insercijsko-delecijski polimorfizam ACE podrazumjeva prisutnost (insercija) ili odsutnost (delecija) fragmenta dužine 287 parova baza u intronu 16.

Moguća su tri različita genotipa:

-nositelji D/D, I/I i I/D alela.

ACE I/D polimorfizam povezuje se s hipertenzijom, koronarnom srčanom bolešću i moždanim udarom. Homozigotni nosioci ACE D/D u odnosu na genotip I/I imaju dva puta veći rizik od infarkta miokarda ili moždanog udara. Također je genotip D/D i biljeg loše prognoze nakon moždanog udara. Stoga genotip ACE I/D ima prognostičko značenje, ali i farmakološko značenje u terapiji ACE inhibitorima.

Indikacije za testiranje:

- povećani rizik za bolesti srca i krvnih žila : prisustvo faktora rizika (stres, pušenje, prekomjerna tjelesna težina i dr.), pojava navedenih bolesti u obitelji
- rizik od hipertenzije u trudnoći i preeklampsije
- prije liječenja povišenog krvnog tlaka
- srčani ili moždani udar u mlađoj dobi
- procjena izdržljivosti kod sportaša