PANORAMA neinvazivni prenatalni test za rano otkrivanje Downovog i drugih sindroma

Opis: Panorama neinvazivni prenatalni test, NIPT (non-invasive prenatal screening test) testiranjem otkriva kromosomske poremećaje poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma, Patau sindroma, triplodiju, zatim poremećaje spolnih kromosoma i to Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, Triple X i XYY sindrom. Mikrodelecije koje se testiraju u Panorama testu su sljedeće: DiGeorge sindrom, Prader Willi sindrom, Angelman sindrom, 1p36 deletion sindrom, Cri Du Chat sindrom.

Panorama prenatalni neinvazivni test OSNOVNI*

– uključuje trisomije 21 (Down-ov sindrom), 18 (Edwards sindrom), 13 (Patau sindrom), Triplodija,  te poremećaji spolnih kromosoma

4500,00
Panorama prenatalni neinvazivni test OSNOVNI* + mikrodelecija (DiGeorge sindrom) 4750,00
Panorama prenatalni neinvazivni test PROŠIRENI*

– OSNOVNI + mikrodelecije (DiGeorge sindrom, Prader-Willi sindrom, Angelman sindrom, Monosomija 1p36 i Cri-du-chat sindrom

5000,00
* uključen specijalistički ginekološki pregled i ultrazvuk.
** uključeno određivanje SPOLA djeteta

Što je Panorama?

Panorama® je prenatalni neinvazivni DNK test koji Vam može dati bitne informacije o Vašoj trudnoći. Testom možete rano otkriti poremećaj kromosoma, uključujući Downov sindrom. Panorama® testom također možete saznati spol vašeg djeteta. Neinvazivan i vrlo precizan.

Panorama® test ima najniži lažno pozitivni rezultat od bilo kojeg prenatalnog testa trenutno na tržištu. Test možete napraviti već od devetog tjedna trudnoće iz malog uzorka krvi.

Što Panorama testira?

KROMOSOMSKE POREMEĆAJE

Djeca s Downovim sindromom imaju tri kopije kromosoma 21 i imaju intelektualnih poteškoća koje se kreću od blage do umjerene. Dijete s Down sindromom trabaju dodatnu medicinsku skrb, ovisno o djetetovom zdravstvenom stanju. Rana intervencija omogućava djeci s Downovim sindromom da žive zdravijim i produktivnijim životom. Zdravstveno stanje, npr. srčani udar mogu utjecati na životni vijek kod oboljele djece i odraslih: međutim većina osoba s Downovim sindromom će doživjeti svojih 60 godina.
Bebe s trisomijom 18 imaju tri kopije kromosoma 18 i imaju teške intelektualne poteškoće i urođene mane, koje obično uključuju srce, mozak i bubrege. Bebe s Edwards sindromom mogu imati vidljive urođene mane kao što su rascjep usne ili rascjep nepca, mala glava, nerazvijene prstiće ili malu čeljust. Nažalost, većina trudnoća s trisomijom 18 će pobaciti; ako majke ipak rode u terminu, većina beba će preminuti unutar prvih nekoliko tjedana života.
Bebe s trisomijom 13 imaju tri kopije kromosoma 13 i imaju teške intelektualne poteškoće. Oni također mogu imati srčane mane, extra prstiju i/ili nogu, ili rascjep usne ili rascjep nepca. Dodatne urođene mane mogu uključivati probleme s mozgom ili leđnom moždinom uz slab tonus mišića. S obzirom na teški invaliditet, većina trudnoća pogođenih trisomijom 13 će pobaciti; one bebe koje se rode će obično preminuti unutar prvih nekoliko tjedana života.
Bebe sa triplodijom imaju dodatan set kromosoma, ukupno 69 kromosoma umjesto uobičajenih 46. U 10. tjednu trudnoće, jedna u 1000 trudnoća je pogođena Triploidijom. Vrlo rijetko je za ove trudnoće  da dođu do termina jer majke obično spontano pobace u ranoj trudnoći. Tih nekoliko novorođenčadi obično premine nekoliko dana nakon poroda zbog problema sa srcem, mozgom i bubrezima. Bebe s Triploidijom također često imaju urođene mane koje utječu na razvoj ekstremiteta i lica. Trudnoća s djetetom s Triploidijom može povećati rizik kod majke za različite poremećaje: preeklampsija (EPH gestoza), krvarenja nakon poroda, molarna trudnoća, gestacijske trofoblastične bolesti. U rijetkim slučajevima, molarna trudnoća može napredovati do koriokarcinoma i liječnici trebaju znati je li u trudnoći bila ova vrsta Triploidije tako da se pacijenticu može tretirati na odgovarajući način.

POREMEĆAJE SPOLNIH KROMOSOMA

Bebe s monosomijom X su žene koje imaju jedan X kromosomom umjesto dva. Nažalost, visok udio trudnoća s monosomijom X rezultirat će pobačajem u prvom ili drugom tromjesječju trudnoće. Bebe s monosomijom X koje se rode mogu imati srčanih problema, poteškoća u učenju i neplodnost. U većini slučajeva, djevojke s Turnerovim sindromom će trebati dodatnu medicinsku skrb, uključujući hormonsku terapiju u različitim fazama života.
Bebe s Klinefelterovim sindromom su muškarci s pomoćnim X kromosomom. Ovo stanje se može povezati s teškoćama u učenju i problemima u ponašanju; muškarci s Klinefelterovim sindromom moge biti neplodni.
Bebe s Triple X sindromom su žene s pomoćnim X kromosomom. Sindrom Triple X može biti povezan s višim rastom od prosječnog, poteškoćama u učenju i problemima u ponašanju.
Bebe s XYY su muškarci s pomoćnim Y kromosomom. Većina beba s XYY sindromom nemaju nikakve urođene defekte. U djetinjstvu, dječaci s XYY mogu biti viši za svoju dob, a neki imaju povećanih problema s učenjem, govorom i problemima u ponašanju.

MIKRODELECIJE

22q11.2 delecije gena, koji se nazivaju Digeorgeov sindrom, uzrokovan je nedostakom djela kromosoma 22. Većina djece s ovim poremećajem imaju problema s srcem, imunoloških problema. Većina djece sa 22q.11.2 sindromom imaju blage do umjerene intelektualne poteškoće i kašnjenja u govoru; neki će imati nisku razinu kalcija, probleme s bubrezima, probleme s prehranom i/ili konfiskacije. Jedno u pet djece sa sindromom 22q11.2 će imati razvojni poremečaj mozga; 1 u 4 odrasle osobe s 22q11.2 sindromom imaju psihijatrijski poremečaj, kao što je shizofrenija.
Prader Willi sindrom se javlja kada nedostaje mali dio kromosoma 15, ili kada su obje kopije kromosoma 15 došle iz istog roditelja. Bebe s Prader-Willi sindromom imaju nizak tonus mišića i probleme s rastom i prehranom.
Angelmanov sindrom se javlja kada nedostaje mali dio kromosoma 15, ili kada su obje kopije kromosoma 15 došle iz istog roditelja. Bebe i djeca s Angelmanovim sindromom imaju ozbiljne intelektualne nesposobnosti, zaostatak u razvoju, napadaje, i probleme s ravnotežom i hodanjem.
1p36 delecije, također se spominju kao Monosomija 1p36 sindrom, uzrokovana je nedostatkom dijela kromosoma 1. Djeca s 1p36 sindromom imaju intelektualnih poteškoća. Većina ima srčanih defekata i slab mišićni tonus. Oko polovice oboljelih osoba imaju epileptični napad, probleme u ponašanju i gubitak sluha. Neka djeca s 1p36 sindromom također imaju problema s vidom ili dodatne urođene mane drugih organa.
Nedostatak djela kromosoma 5 uzrokuje Cri-du-chat sindrom. Ime “Cri-du-chat” dobiva jer djeca s ovim sindromom se dok plaču nalikuje kao glasanje mačke. Bebe s Cri-du-chat sindromom obično imaju malu porođajnu težinu, malu veličinu glave i slab mišićni tonus. Hranjenje i disanje česti su problemi u ranom djetinjstvu. Djeca s ovim poremećajem imaju umjerene do teške intelektualne invalidnosti, uključujući i govorno-jezična kašnjenja. Oni također mogu imati kašnjenja u rastu, problema u ponašanju, a neka imaju zakrivljenu kralježnice (skolioza).

Kakav rezultat nalaza možete očekivati?

Iako većina trudnoća rezultira rođenjem zdravog djeteta, svaka žena ima potencijalni rizik od rođenja djeteta s kromosomskim poremećajem. Panorama prenatalni neinvazivni test može procijeniti dali će se beba roditi s jednim od navedenih poremećaja.

Kada dobijete rezultat testiranja, izvještaj može biti sljedeći:

Isto kao i ostali probir testovi, Panorama može indicirati Visoki rizik, kad je vaša beba zdrava (lažno pozitivan) ili može previdjeti kromosomski poremećaj (lažno negativan) za vrijeme trudnoće. Radi takve mogućnosti, od velike je važnosti proći kroz rezultate testiranja s vašim liječnikom i uraditi eventualna dodatna testiranja.