Genski testovi nam omogućuju otkrivanje rizika za pojedine bolesti kako bismo se na vrijeme zaštitili od njihova nastanka ili ublažili moguće posljedice. Zaštititi se možemo češćim ciljanim preventivnim pregledima i što ranijim započinjanjem liječenja ako je potrebno, ali i promjenama u načinu života osobito primjenom odgovarajućih namirnica u prehrani, izbjegavanjem faktora rizika za pojedinu bolest i sl.
Uzimanje uzoraka za gensko testiranje je brzo i bezbolno. Zahvaljujući primjeni najmodernije DNK PCR tehnologije nije potrebno vađenje krvi, jer se svi genski testovi mogu raditi iz obriska sluznice obraza. Nema razlike u pouzdanosti testiranja kada se radi iz obriska sluznice obraza ili iz krvi.
Za uzimanje uzoraka nije potrebno prethodno naručivanje za termin u ambulanti niti je potrebna bilo kakva prethodna priprema za testiranje. Jednostavno dođite u polikliniku bilo kad u uredovno vrijeme. Ukoliko boravite izvan Zagreba ili vam dolazak u polikliniku nije moguć iz bilo kojeg razloga, set za uzimanje uzoraka poslat ćemo vam na kućnu adresu i uzorke možete uzeti sami. Dovoljno je da nazovete ili pošaljete email – naši djelatnici rado će vam izaći u susret i dati sve potrebne obavijesti.
RIZIK OD RAKA DOJKE I JAJNIKA
Svaka deseta žena ima rizik da tijekom života dobije rak dojke. Oko 6% slučajeva raka dojke može se pripisati naslijeđenom oštećenju gena (mutaciji), dok za rak jajnika taj postotak iznosi 12%. Većina mutacija je smještena u BRCA1 i BRCA2 genima.
Indikacije za testiranje:
prije početka primjene hormonske terapije (kontracepcija, HNL u menopauzi)
rak dojke ili jajnika kod srodnika
srodnik s potvrđenom mutacijom u BRCA1 ili BRCA2 genu
rak dojke prije 40. godine života
obostrani rak dojke
više žarišta raka u dojci
istovremeno rak dojke i jajnika
rak dojke kod muškaraca
RIZIK OD DUBOKE VENSKE TROMBOZE
Duboka venska tromboza i tromboembolija su česte bolesti u razvijenim zemljama. Među faktore rizika spadaju dugotrajno mirovanje, kirurški zahvati, ozljede, pušenje i maligne bolesti. Ženski spolni hormoni (estrogeni) značajno povećavaju rizik tijekom trudnoće, poroda ili uzimanja hormona za kontracepciju ili u menopauzi. Oko 50% oboljelih ima gensku predispoziciju za nastanak bolesti. Kod ovih osoba moguće je preventivno djelovati češćim ciljanim kontrolnim pregledima, promjenom načina života (prehrana, kretanje), smanjenjem faktora rizika pa i preventivnom terapijom antikoagulansima ako je potrebno.
Indikacije za testiranje:
prije početka primjene hormonske terapije (kontracepcija, HNL u menopauzi)
prije trudnoće i poroda
nakon spontanog pobačaja nepoznatog uzroka
prije kirurških zahvata
tromboze ili tromboembolija (proširene vene, hemeroidi i sl.) u obitelji
venska tromboembolija (tromboflebitis – upaljene proširene vene, hemeroidi, plućna embolija)
arterioskleroza u mladenačkoj dobi
RIZIK OD NASLJEDNE HEMOKROMATOZE
Nasljedna hemokromatoza je poremećaj prerade željeza u organizmu koje se nakuplja u različitim organima i tijekom vremena uzrokuje pojavu različitih bolesti: ciroze i raka jetre, šećerne bolesti, upala i oštećenja zglobova, bolesti srca, endokrinih poremećaja i dr.To je najčešća genska bolest u Europi s učestalošću od 1 na 300 među bijelcima. Učestalost nositelja mutacija među zdravim osobama iznosi 1 na 8 do 1 na 10. Otkrivanje genskog rizika omogućuje rano otkrivanje bolesti prije nastanka trajnih oštećenja, a liječenje je jednostavno i učinkovito.
Indikacije za testiranje:
klinički utvrđena hemokromatoza ili dokazana C282Y mutacija u obitelji
uz genetičko savjetovanje
povećana saturacija ili povećana koncentracija feritina u serumu
klinički utvrđena hemokromatoza
RIZIK OD BOLESTI SRCA I KRVNIH ŽILA (
srčani i moždani udar, povišeni krvni tlak)
ACE gen se razlikuje svojom građom među ljudima tako da postoji nekoliko varijanti koje se nasljeđuju (polimorfizam). Neke od varijanti ACE gena povezane su s povećanim rizikom od bolesti srca i krvnih žila. One utječu i na uspješnost primjene nekih lijekova za liječenje povišenog krvnog tlaka. Osobe koje nose takvu varijantu ACE gena mogu promjenom životnih navika i izbjegavanjem faktora rizika kao i redovitim ciljanim liječničkim pregledima smanjiti opasnost od pojave srčanog ili moždanog udara. Kod osoba koje se liječe od povišenog krvnog tlaka, poznavanje ACE genotipa važno je za izbor odgovarajućeg liječenja.
Indikacije za testiranje:
povećani rizik za bolesti srca i krvnih žila: prisustvo faktora rizika
(stres, pušenje, prekomjerna tjelesna težina i dr.), pojava navedenih bolesti u obitelji
rizik od hipertenzije u trudnoći i preeklampsije
prije liječenja povišenog krvnog tlaka
srčani ili moždani udar u mlađoj dobi
procjena izdržljivosti kod sportaša
